Síndrome de Marfan

Esta enfermidade e hereditaria autosómica dominante, o que significa que a enfermidade é tan probable de aparecer nun sexo que o outro
Esta asociada o xen FBN1 no cromosoma 15. Os síntomas: estrutura de corpo alto e delgado; membros finas (dolicostenomelia); longos dedos como araña (aracnodactilia), escolioses (curvatura da columna vertebral); defectos da visión; delgado, cara fina; micrognatia (mandíbula pequena).

Esta síndrome é nomeado despois do seu descubridor, Antoine Marfan , que en 1896 valorou nunha nena de 5 anos cuxos dedos, brazos e pernas eran moi longas e finas, e tamén tiña outras alteracións no seu esqueleto.

Esta enfermidade é causada por un defecto ( mutación ) do xene que determina a estrutura de fibrillin, é responsable para a montaxe de redes microfibrilas xunto elastina, forman parte da matriz extracelular de tecidos, que é unha proteína que é unha parte importante do tecido conxuntivo. Un cambio neste proteína producir na destrución do conxunto normal do microfibrilas e a produción de fibras elásticas anormais.

O xene defectuoso pode ser herdada; os fillos de unha persoa con síndrome de Marfan ten unha oportunidade de 50% de herdar a enfermidade. Ás veces, un novo defecto xenético ocorre durante a formación do esperma ou óvulo (mutación), pero dous pais que son afectados teñen unha oportunidade de unha en 10.000 de ter un neno con síndrome de Marfan. Estímase que o 25% dos casos son debidos a Marfan unha mutación espontánea en o momento da concepción.

Marta Rua Ramos