Enfermidades Autosómica

Son enfermidades hereditarias monoxénicas as causadas pola mutación ou alteración na secuencia do ADN dun solo xen. Tamén se chaman enfermidades hereditarias mendelianas, por transmitirse na descendencia segúndo as leyes de Mendel. Coñecense máis de 6.000 enfermidades hereditarias monoxénicas, cunha prevalencia dun caso por cada 200 nacemientos. Ainda así, son menos que as enfermedades polixenicas.

3Tipos:

• Enfermidade autosomica recesiva. Para que a enfermidade se manifeste, se necesitan duas copias do xen mutado no xenoma da persoa afectada, cuxos pais normalmente non padecen a enfermidade.Transmitese plos cromosomas non sexuais (autosomas). A probabilidade de ter un fillo afectado por unha enfermidade autosómica recesiva entre duas personas portadoras dunha sola copia do xen mutado (que non manifiestan a enfermidade) e de un 25%.
• Enfermidade autosomica dominante. Só se necesita unha copia mutada do xen para que a persona esté afectada por unha enfermidade autosómica dominante. Normalmente un dos dous proxenitores de unha persona afectada padece a enfermidade e estos proxenitores teñen un 50% de probabilidade de transmitir o xen mutado a sua descendencia, que padecerá a enfermidade.
• Enfermidade ligada ao cromosoma X. O xen mutado localizase no cromosoma X. Estas enfermidades poden transmitirse a sua vez de forma dominante ou recesiva.

                                                                                                 David González Palomanes