Hemofilia

A hemofilia e unha enfermidade de coagulación do sangue con un patrón de herdanza ligada o sexo. Transmiten de mulleres a fillos varóns sen padecela, e poden facer que unha simple hemorraxia acabe coa súa vida de quen a sufre, existen dous tipos: a clásica (hemofilia A) que se debe a unha deficiencia do factor VIII da coagulación, afecta o 80% dos hemofílicos, mentres que a hemofilia B se produces por deficiencia no factor XI

A hemofilia ha sido un problema nalgunhas casas reais. Alfonso XIII, avó de Juan Carlos I de Borbon, se caso con Victoria Eugenia, neta da raíña Victoria, a quen se le atribúe haber introducido a hemofilia na realeza española. Tiveron dous fillos enfermos de hemofilia (Alfonso y Gonzalo, que morreron ambos por hemorraxias causadas por accidentes de trafico), e catro fillos sans, entre eles o pai do actual rei de España.

Aínda que sen dubida o hemofílico mais famoso da historia foi Alexis Romanov, fillo de Nicolas II, ultimo Zar de Rusia. Da sua dolencia ocupouse o mítico Rasputin, co seus controvertidos “métodos curativos”.

Igor Alexandre Paixao Esperança 4ºA

Sindrome do triple

O síndrome do triple X, é un síndrome que so poden padecer as mulleres. 

Este síndrome como o seu  nome indica, a muller ten 3 cromosomas X en vez de dous. 

Tamén se pode denominar como o síndrome da superfemia  xa que o número de cromosomas X é tres en vez de dous.

O ter tres cromosomas os órganos están atrofiados, o que quere decir é que a fertilidade será limitada e o seu coeficiente intelectual baixo.  

Aparece en unha de cada 1500 nenas. Os pais e as nanas afectadas non chegan a darse de conta ata someterse a análises médicos.

O cambio de cromosomas escribese “47(XXX)”. Isto significa que hai 47 cromosomas en vez de 46. O cromosoma X extra, obtuvoio durante a formación  do ovulo ou do espermatozoide, antes da unión para formar o embrión 

Luís Martínez Rodrígruez 

ENFERMIDADES LIGADAS AO SEXO

Este tipo de enfermidades son aqueas causadas por mutacións presentes nos alelos. Poden estar ligadas ao cromosoma X ou ao Y

Enfermidades recesivas ligadas ao cromosoma X.

As enfermidades recesivas ligadas ao cromosoma X  maniféstanse principalmente nos homes, debido a que so teñen un cromosoma X,. As mulleres son portadoras si presentan a mutación en uno de los dos cromosomas X e manifestarán a enfermidade se presentan a mutación nos dos cromosomas. Unha muller portadora pode entonces herdar a enfermidade aos seus fillos sen sequera sospeitalo. As fillas mulleres de un padre afectado serán portadoras obrigadas, mentres que ningún dos seus fillos varóns manifestarán a enfermidade. Son exemplos de estas enfermidades:

A hemofilia, unha enfermidade causada por unha mutación que afecta a síntese de algúns factores da coagulación. Polo tanto, as persoas hemofílicas poden tener hemorraxias internas. De no ser controadas a tempo, estas hemorraxias poden causar a morte.

O daltonismo  ou a cegueira parcial o para as colores é a dificultade para distinguir correctamente los colores verde e vermello, e con menor frecuencia, tamén o azul e o amarelo. Éta enfermidade no representa un problema maior. Incluso, algunhas persoas non son conscientes de que a padecen, xa que aprenden a asociar os colores con a escala de brillo ou a súa intensidade.

Por  Fran  Martínez  Feijoo

Enfermidades ligadas ao sexo: Daltonismo

O Daltonismo é un carácter ligado ao sexo e recesivo no cromosoma X. Defecto da  vista que consiste en non poder distinguir certas cores o confundilas con outras.A percepción da cor  débese a unhas células situadas na retina ocular: os conos.

Existen tres tipos de conos, encargados de percibir cada unha das tres cores primarias da luz (o azul, o verde e o vermello).

 Nunha persoa normal (no daltónica), a combinación destas tres cores  permítelle discernir unha moi expandida gama de tonalidades intermedias.O problema chega cando uno de estes tres tipos de conos falta ou funciona defectuosamente.

Isto ocorre moito máis frecuentemente do que poderíamos pensar, un 8% poboación masculina presenta cegueira para a cor vermello e verde.  Neste caso, se presentará o trastorno coñecido como daltonismo ou cegueira a cor. Existen varios tipos de daltonismo, en función do tipo de cono afectado.

A disfunción máis frecuente é, como acabamos de indicar, a cegueira para o vermello ou o verde. Ésta dáse no 8% dos varóns y el 1% das mulleres (despois falaremos del porqué de esta diferenza) y afecta ben aos conos responsables do vermello, ben aos do verde. Ao faltar uno destes conos, as tonalidades da luz que lle deberían corresponder son captadas polo outro, de modo que unha persoa con este defecto identifica ás dúas cores coma unha soa .

Menos frecuente é a cegueira para o azul, na que faltan os conos responsables  desta cor e  o pacente no é capaz de distinguir entre as tonalidades  azules e  amarelos.

Estas alteracións coñécense como dicromatismos, debido a que  o suxeito que as padece só dispón de dous tipos de conos.

                                                                                                                                                                                                                                                                                          Jorge Cerviño Alonso

Tipos e Exemplos de Trastornos Xenéticos Autosómicos

Poden ser  dominantes e recesivos:

Trastornos autosómicos Dominantes: Un xen defectuoso procedente de calquera dos país pode causar un trastorno nun xen dominante. Este trastorno é autosómico cando encontrase en calquera dos 22 pares de cromosomas que non son os cromosomas sexuais .Se un dos país ten o xen cada fillo da parella tera o 50% de probabilidade de herdar ese trastorno. 

-Ex: A enfermidade de Huntington , é un trastono do sistema de nervioso que causa a perdida do control dos movementos e da función mental.

• Trastornos Autosómicos Recesivos :Nos trastornos recesivos ambos país teñen  que  portar  o xen para que o fillo o teña. O portador dun  trastorno recesivo normalmente non ten síntomas de portalo.Ex: Enfermidade de células falciformes, neste trastorno os glóbulos vermellos atoranse no sangue e isto reduce o fluxo de osíxeno.

                                                                        Alejandro Suárez Hervella

O Daltonismo

As enfermidades ligadas ao sexo son aquelas que veñen determinadas nos cromosomas X e Y procedentes dos proxenitores, algunhas destas enfermidades son: a hemofilia, o daltonismo, cancro de próstata, etc.

Concretamente, tamén temos o daltonismo ou cegueira parcial para as cores que as dificulta distinguir correctamente. Esta enfermidade prodúcese a causa dos conos, que se atopan na retina, que ou ben poden non funcionar ou distinguir un cor diferente ao normal ou estar ausentes. Esta enfermidade non consta dun alto resgo de perigo pero pode limitar á persoa en cuestión de traballos así como para ser pintor, electricista, deseñador de moda, etc.

A día de hoxe hai métodos para identificar o daltonismo mediante láminas de manchas como nos tests de Stilling e Ishihara como se mostra a continuación.

Rodrigo Justo Fernández

Trastornos Autosómicos Recesivos:

Trastornos Autosómicos Recesivos:

Os puntos clave:

1. Os individuas afectados son homocigoticos.
2. A enfermidade clínica é heredada dos dous proxenitores heterocigoticos sans.
3. Afectan a varóns e mulleres.

O término autosómico recesivo describe un dos patrons de herencia clásicos o mendelianos e  caracterizase por non presentar o fenómeno de dominancia xenética.

Neste patrón de herencia o fenotipo que caracteriza o alelo recesivo atopase codificado nun xen cuxo locus atopase ubicado nalgún dos autosomas ou cromosomas non determinantes do sexo. 

Definición de trastornos:A idea de trastorno remite directamente a condición anormal ou non natural dun individuo dacordo os parámetros establecidos pola natureza e principalmente pola ciencia medica.

Álex Domínguez Fornos 4ºA ESO

Araucaria2000.cl - Portal educacional

dededededededdddededeedde

deedededeedededdeedee

ra

ucaria2000.cl - Portal educacional

Enfermedades ligadas o sexo

Este tipo de enfermidades son aquelas causadas por mutacións presentes nos alosomas. Poden estar ligadas ao cromosoma X e o Y pero hoxe eu vireivos a falr só das enfermedades do cromosoma x

Enfermidades recesivas ligadas ao cromosoma X.

As enfermidades recesivas ligadas ao cromosoma X maniféstanse principalmente nos homes, debido a que só teñen un cromosoma X, As mulleres son portadoras se presentan a mutación nun dos dous cromosomas X e manifestarán a enfermidade se presentan a mutación nos dous cromosomas. Unha muller portadora pode entón herdar a enfermidade aos seus fillos sen sequera sospeitalo. As fillas mulleres dun pai afectado serán portadoras obrigadas, mentres que ningún dos seus fillos homes manifestará a enfermidade. Son exemplos destas enfermidades:

A hemofilia, unha enfermidade causada por unha mutación que afecta a síntese dalgúns factores da coagulación. Por tanto, as persoas hemofílicas poden ter hemorraxias internas. De non ser controladas a tempo, estas hemorraxias poden causar a morte.

O daltonismo ou a cegueira parcial para as cores é a dificultade para distinguir correctamente as cores verde e vermello, e con menor frecuencia, tamén o azul e o amarelo. Esta enfermidade non representa un problema maior. Mesmo, algunhas persoas non son conscientes de que a padecen, xa que aprenden a asociar as cores coa escala de brillo ou a súa intensidade.

De acordeón de biología

                                                                                      Fran González Diz  4ºA     

ENFERMIDADES LIGADAS AO CROMOSOMA X

A maioría das enfermidades asociadas con xenes anormais dos cromosomas sexuais son debidos a xenes mutantes no cromosoma X e son herdados dunha forma recesiva (X-recesiva ligada ao sexo ou).

Nas mulleres, o xene anormal dun cromosoma X é contrariada pola posesión dun alelo normal do outro cromosoma X, polo que o xene non é expresado anormal. A muller non presenta ningunha característica da enfermidade, pero é un portador.

No home, o xene anormal único normalmente encontrase no cromosoma X, non é contrariada, xa que non hai ningún alelo normal do cromosoma Y, Por conseguinte, o xene anormal e homes que teñen o xene anormal desenvolverá a enfermidade é expresado.

TIPOS DE ENFERMIDADES:

Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA), sideroblástica anemia ligada ao X Glicosa-6-fosfato deshidroxenase ornitina transcarbamilase, Distrofia muscular de Becker, distrofia muscular de Duchenne Charcot-Marie-ToothTIPOS

 POR:MIGUEL LORENZO PERAL 4A

Síndrome de Marfan

Esta enfermidade e hereditaria autosómica dominante, o que significa que a enfermidade é tan probable de aparecer nun sexo que o outro
Esta asociada o xen FBN1 no cromosoma 15. Os síntomas: estrutura de corpo alto e delgado; membros finas (dolicostenomelia); longos dedos como araña (aracnodactilia), escolioses (curvatura da columna vertebral); defectos da visión; delgado, cara fina; micrognatia (mandíbula pequena).

Esta síndrome é nomeado despois do seu descubridor, Antoine Marfan , que en 1896 valorou nunha nena de 5 anos cuxos dedos, brazos e pernas eran moi longas e finas, e tamén tiña outras alteracións no seu esqueleto.

Esta enfermidade é causada por un defecto ( mutación ) do xene que determina a estrutura de fibrillin, é responsable para a montaxe de redes microfibrilas xunto elastina, forman parte da matriz extracelular de tecidos, que é unha proteína que é unha parte importante do tecido conxuntivo. Un cambio neste proteína producir na destrución do conxunto normal do microfibrilas e a produción de fibras elásticas anormais.

O xene defectuoso pode ser herdada; os fillos de unha persoa con síndrome de Marfan ten unha oportunidade de 50% de herdar a enfermidade. Ás veces, un novo defecto xenético ocorre durante a formación do esperma ou óvulo (mutación), pero dous pais que son afectados teñen unha oportunidade de unha en 10.000 de ter un neno con síndrome de Marfan. Estímase que o 25% dos casos son debidos a Marfan unha mutación espontánea en o momento da concepción.

Marta Rua Ramos

Enfermidade de Huntingon

A enfermidade recibe o nome porque foi descrita por George Huntington en 1872, tamén coñecida como Corea (do grego "danza") polo movemento característico  das persoas afectadas. Durante moito tempo foi coñecida como "Baile de San Vito".

É unha enfermidade neurolóxica dexenerativa (afecta a determinadas zonas do cerebro onde as neuronas van degenerándose e finalmente morren) caracterizada por:

1. Movementos involuntarios incontrolados. Desamaños psíquicos.
2. Perda das funcións intelectuais (demencia).
3. Específicamente as células afectadas son as do ganglio basal, unha estrutura profunda do cerebro que ten importantes funcións, incluindo a coordinación dos movementos. No ganglio basal, a Enfermidade de Huntington ataca especificamente ás neuronas do striato especialmente ás núcleo caudado e pallido. Tamén está afectada outra parte do cerebro que é o cortex, que controla o pensamento, a percepción e a memoria.

Trátase dunha enfermidade hereditaria, autosómica e dominante, polo que cada fillo dun pai ou unha nai coa enfermidade ten un 50% de probabilidade de herdala. Se o fillo non herda o xene causante da enfermidade, non a terá nin a transmitirá á súa descendencia.






Alfonso Ruggiero García

ENFERMIDADE DE HUNTINGTON

    1. QUE É

É un trastorno no cal as neuronas en certas partes do cerebro se desgastan ou se dexeneran. A enfermidade transmítese de pais a fillos. É unha enfermidade nun alelo dominante que se marca no cromosama nº 4 e que non se detecta ata os trinta anos, é unha enfermidade mortal.


    2. COMO SE MANIFESTA?
Hai dúas formas da enfermidade de Huntington:

• A máis común é a de aparición na idade adulta. As persoas con esta forma da enfermidade xeneralmente presentan síntomas a mediados da terceira e cuarta década das súas vidas.
• Unha forma da enfermidade de Huntington de aparición temprana representase nun pequeno número de persoas e iniciase na niñez ou na adolescencia.

    3. SÍNTOMAS

1. Comportamientos antisociais
2. Alucinacións
3. Irritabilidade
4. Malhumor
5. Inquietude ou impaciencia
6. Paranoia
7. Psicosis
   

encefalograma dun enfermo de Huntington

Agustín Gallego Gómez

EL DALTONISMO

O daltonismo é un defecto xenético que ocasiona dificultade para distinguir as cores. A palabra daltonismo provén do físico e matemático John Dalton que padecía este trastorno. O grao de afectación  é moi variable e oscila entre a falta de capacidade para discernir calquera cor(acromatopsia)e un lixeiro grao de dificultade para distinguir algúns matices de vermello e verde.A pesar de que a sociedade en xeral considera que o daltonismo pasa inadvertido na vida diaria, supón un problema para os afectados en ámbitos tan diversos como: valorar o estado de frescura de determinados alimentos,identificar códigos de cores de planos, elixir determinadas profesións para as que é preciso superar un recoñecemento médico que implica identificar correctamente as cores (militar de carreira, piloto, capitán de mariña mercante, policía,etc.). Pode detectarse mediante test visuais.

                                                          Ismael Figueira Palomanes.