Albinismo

O albinismo é unha condición xenética na que hai unha ausencia conxénita de pigmentación (melanina) de ollos, pel e pelo nos seres humanos e noutros animais (nas aves, tamén nas plumas), tamén pode aparecer nos vexetais, cando faltan outros compostos como os carotenos. Esta enfermedade é causada por unha mutación nos xenes. 

O albinismo é hereditario (cromosoma 11) e transmítese de forma autosómica recesiva. 

Cando o corpo é incapaz de producir melanina ou de distribuíla prodúcese a hipopigmentación coñecida como albinismo. Os individuos albinos teñen esta ruta metabólica interrompida, xa que o seu enzima tirosinase non presenta ningunha actividade, ou moi pouca (tan pouca que é insuficiente), de modo que non se produce a transformación, e estes individuos no presentan pigmentación. Existen dous tipos de albinismo:

• Albinismo oculocutáneo: 

Caracterízase pola hipopigmentación da pel e o pelo, e as características oculares varían encontrándose en todos os tipos de albinismo, nistagmo, redución da pigmentación do iris, redución da pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a redución da agudeza visual, redución da visión estereoscópica.

• Albinismo ocular:

Preséntase cando a carencia de melanina se percibe na pel, o cabelo e os ollos. As persoas afectadas presentan a pel e o cabelo de cor branca e os ollos dunha cor rosada. Presentan tamén unhas características manchas en forma de lúa nas mamilas, no pene e nos labios vaxinais debidas esencialmente ao déficit do enzima tirosinase que é o catalizador da reacción que xera eumelanina. Cando se expoñen ao sol non se broncean, e poden sufrir severas queimaduras.

Neno negro albino/ wikipedia

Gonzalo Carrajo Mariño.