Trastornos Autosómicos Recesivos:

Trastornos Autosómicos Recesivos:

Os puntos clave:

1. Os individuas afectados son homocigoticos.
2. A enfermidade clínica é heredada dos dous proxenitores heterocigoticos sans.
3. Afectan a varóns e mulleres.

O término autosómico recesivo describe un dos patrons de herencia clásicos o mendelianos e  caracterizase por non presentar o fenómeno de dominancia xenética.

Neste patrón de herencia o fenotipo que caracteriza o alelo recesivo atopase codificado nun xen cuxo locus atopase ubicado nalgún dos autosomas ou cromosomas non determinantes do sexo. 

Definición de trastornos:A idea de trastorno remite directamente a condición anormal ou non natural dun individuo dacordo os parámetros establecidos pola natureza e principalmente pola ciencia medica.

Álex Domínguez Fornos 4ºA ESO

Araucaria2000.cl - Portal educacional

dededededededdddededeedde

deedededeedededdeedee

ra

ucaria2000.cl - Portal educacional

Enfermedades ligadas o sexo

Este tipo de enfermidades son aquelas causadas por mutacións presentes nos alosomas. Poden estar ligadas ao cromosoma X e o Y pero hoxe eu vireivos a falr só das enfermedades do cromosoma x

Enfermidades recesivas ligadas ao cromosoma X.

As enfermidades recesivas ligadas ao cromosoma X maniféstanse principalmente nos homes, debido a que só teñen un cromosoma X, As mulleres son portadoras se presentan a mutación nun dos dous cromosomas X e manifestarán a enfermidade se presentan a mutación nos dous cromosomas. Unha muller portadora pode entón herdar a enfermidade aos seus fillos sen sequera sospeitalo. As fillas mulleres dun pai afectado serán portadoras obrigadas, mentres que ningún dos seus fillos homes manifestará a enfermidade. Son exemplos destas enfermidades:

A hemofilia, unha enfermidade causada por unha mutación que afecta a síntese dalgúns factores da coagulación. Por tanto, as persoas hemofílicas poden ter hemorraxias internas. De non ser controladas a tempo, estas hemorraxias poden causar a morte.

O daltonismo ou a cegueira parcial para as cores é a dificultade para distinguir correctamente as cores verde e vermello, e con menor frecuencia, tamén o azul e o amarelo. Esta enfermidade non representa un problema maior. Mesmo, algunhas persoas non son conscientes de que a padecen, xa que aprenden a asociar as cores coa escala de brillo ou a súa intensidade.

De acordeón de biología

                                                                                      Fran González Diz  4ºA     

ENFERMIDADES LIGADAS AO CROMOSOMA X

A maioría das enfermidades asociadas con xenes anormais dos cromosomas sexuais son debidos a xenes mutantes no cromosoma X e son herdados dunha forma recesiva (X-recesiva ligada ao sexo ou).

Nas mulleres, o xene anormal dun cromosoma X é contrariada pola posesión dun alelo normal do outro cromosoma X, polo que o xene non é expresado anormal. A muller non presenta ningunha característica da enfermidade, pero é un portador.

No home, o xene anormal único normalmente encontrase no cromosoma X, non é contrariada, xa que non hai ningún alelo normal do cromosoma Y, Por conseguinte, o xene anormal e homes que teñen o xene anormal desenvolverá a enfermidade é expresado.

TIPOS DE ENFERMIDADES:

Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA), sideroblástica anemia ligada ao X Glicosa-6-fosfato deshidroxenase ornitina transcarbamilase, Distrofia muscular de Becker, distrofia muscular de Duchenne Charcot-Marie-ToothTIPOS

 POR:MIGUEL LORENZO PERAL 4A

Síndrome de Marfan

Esta enfermidade e hereditaria autosómica dominante, o que significa que a enfermidade é tan probable de aparecer nun sexo que o outro
Esta asociada o xen FBN1 no cromosoma 15. Os síntomas: estrutura de corpo alto e delgado; membros finas (dolicostenomelia); longos dedos como araña (aracnodactilia), escolioses (curvatura da columna vertebral); defectos da visión; delgado, cara fina; micrognatia (mandíbula pequena).

Esta síndrome é nomeado despois do seu descubridor, Antoine Marfan , que en 1896 valorou nunha nena de 5 anos cuxos dedos, brazos e pernas eran moi longas e finas, e tamén tiña outras alteracións no seu esqueleto.

Esta enfermidade é causada por un defecto ( mutación ) do xene que determina a estrutura de fibrillin, é responsable para a montaxe de redes microfibrilas xunto elastina, forman parte da matriz extracelular de tecidos, que é unha proteína que é unha parte importante do tecido conxuntivo. Un cambio neste proteína producir na destrución do conxunto normal do microfibrilas e a produción de fibras elásticas anormais.

O xene defectuoso pode ser herdada; os fillos de unha persoa con síndrome de Marfan ten unha oportunidade de 50% de herdar a enfermidade. Ás veces, un novo defecto xenético ocorre durante a formación do esperma ou óvulo (mutación), pero dous pais que son afectados teñen unha oportunidade de unha en 10.000 de ter un neno con síndrome de Marfan. Estímase que o 25% dos casos son debidos a Marfan unha mutación espontánea en o momento da concepción.

Marta Rua Ramos

Enfermidade de Huntingon

A enfermidade recibe o nome porque foi descrita por George Huntington en 1872, tamén coñecida como Corea (do grego "danza") polo movemento característico  das persoas afectadas. Durante moito tempo foi coñecida como "Baile de San Vito".

É unha enfermidade neurolóxica dexenerativa (afecta a determinadas zonas do cerebro onde as neuronas van degenerándose e finalmente morren) caracterizada por:

1. Movementos involuntarios incontrolados. Desamaños psíquicos.
2. Perda das funcións intelectuais (demencia).
3. Específicamente as células afectadas son as do ganglio basal, unha estrutura profunda do cerebro que ten importantes funcións, incluindo a coordinación dos movementos. No ganglio basal, a Enfermidade de Huntington ataca especificamente ás neuronas do striato especialmente ás núcleo caudado e pallido. Tamén está afectada outra parte do cerebro que é o cortex, que controla o pensamento, a percepción e a memoria.

Trátase dunha enfermidade hereditaria, autosómica e dominante, polo que cada fillo dun pai ou unha nai coa enfermidade ten un 50% de probabilidade de herdala. Se o fillo non herda o xene causante da enfermidade, non a terá nin a transmitirá á súa descendencia.






Alfonso Ruggiero García

Aplicacións da Nanotecnoloxía

Medio Ambiente

A nanotecnoloxía  no medio ambiente involucran o desenvolvemento de materiais, enerxía e procesos non contaminantes. Como descontaminación de solo, tratamentos de auga ou a detección de sustancias.

Enerxía

Teñen relación coas melloras dos sistemas de produción e almacenamento de enerxía,(enerxía solar ou basadas no hidróxeno)

Electrónica

Comprenden o desenvolvemento de compoñentes electrónicos que permiten aumentar a velocidade de procesamento nas computadoras.

Menciña

As aplicacións da nanotecnoloxía  na menciña denominase “Nanomenciña”,e dentro dela temos o tratamento desenvolvemento de nanotransportadores  de fármacos a lugares específicos do do cancer

Construción

Desenvolvemento de nanomateriais máis fortes e lixeiros con maior resistencia a humidade ou incluso autorreparables.

Luís Martínez Rodríguez

NANOTECNOLOXIA

A Nanotecnoloxía ao definirse en base á escala  e non ao tipo de sistema en estudo, é de carácter transversal e  ten aplicacións en todas  as actividades do facer humano, como medioambiente, sector enerxético, medicamento, electrónica, exploración espacial, construción, agricultura, cosmética, etc. é por iso que o impacto da Nanotecnoloxía na nosa sociedade é moi grande, e existe consenso de que Nanotecnoloxía dará orixe á revolución industrial do século XXI

Medio Ambiente

As aplicacións da Nanotecnoloxía no medio ambiente, involucran o desenvolvemento de materiais, enerxías e procesos non contaminantes, tratamento de augas residuais, desanilización de auga etc.

COSMETICA

 As aplicacións da Nanotecnoloxía na cosmética implica o desenvolvemento de cremas antiarrugas ou cremas solares con nanopartículas.

Por; Joel Justo Losada

A nanotecnoloxía

A nanotecnoloxía e a manipulación da materia a escala nanometrica. Refírese o obxectivo tecnolóxico particular de manipular en forma precisa os átomos e moléculas para a fabricación de produtos a macroescala, agora tamen referida como nanoteclonoxía molecular.

Nano é un prefixo grego que indica unha medida (10⁻⁹ = 0,000 000 001), non un obxecto ; de xeito que a nanotecnoloxía caracterizase por ser de un campo esencialmente multidisciplinar, e ligado exclusivamente pola escala da materia coa que se traballa

A nanotecnoloxía comprende o estudo, deseño, creación, síntese, manipulación e aplicación de materiais, aparellos e sistemas funcionais a través do control da materia a nanoescala, así como a explotación de fenómenos e propiedades da materia a nanoescala. Cando se manipula a materia a escala tan minúscula, presenta fenómenos e propiedades totalmente novas. Polo tanto, os científicos utilizan a nanotecnoloxía para crear materiais, aparellos e sistemas novedosos e pouco custosos con propiedades únicas. 

ENFERMIDADE DE HUNTINGTON

    1. QUE É

É un trastorno no cal as neuronas en certas partes do cerebro se desgastan ou se dexeneran. A enfermidade transmítese de pais a fillos. É unha enfermidade nun alelo dominante que se marca no cromosama nº 4 e que non se detecta ata os trinta anos, é unha enfermidade mortal.


    2. COMO SE MANIFESTA?
Hai dúas formas da enfermidade de Huntington:

• A máis común é a de aparición na idade adulta. As persoas con esta forma da enfermidade xeneralmente presentan síntomas a mediados da terceira e cuarta década das súas vidas.
• Unha forma da enfermidade de Huntington de aparición temprana representase nun pequeno número de persoas e iniciase na niñez ou na adolescencia.

    3. SÍNTOMAS

1. Comportamientos antisociais
2. Alucinacións
3. Irritabilidade
4. Malhumor
5. Inquietude ou impaciencia
6. Paranoia
7. Psicosis
   

encefalograma dun enfermo de Huntington

Agustín Gallego Gómez

8 CURIOSIDADES QUE NON SABIAS SOBRE A NANOTECNOLOXÍA

1-A nanotecnoloxiá  podería mellorar 100 veces a velocidade actual do internet.

2- Científicos franceses crearon un bule que non gotea, grazas a nanotecnoloxía.

3-Usase para detectar impresións

4-Científicos  crearon “medusas fluorescentes” para ser combustible da nanotecnoloxía médica.

5- Tamén se usan para realzar a cor, o sabor e a validez do seu uso, diversos productos alimenticios  e cosméticos recibiron diversas nanopartículas.

6- Intentase crear neuronas sintéticas a partir da nanotecnoloxía.

7- A nanotecnoloxía pode usarse na restauración de dentes e en enfermidades pequenas.

8- A nanotecnoloxía vai a ter un gran impacto tanto social coma economicamente.  

POR: MIGUEL LORENZO PERAL 4A

EL DALTONISMO

O daltonismo é un defecto xenético que ocasiona dificultade para distinguir as cores. A palabra daltonismo provén do físico e matemático John Dalton que padecía este trastorno. O grao de afectación  é moi variable e oscila entre a falta de capacidade para discernir calquera cor(acromatopsia)e un lixeiro grao de dificultade para distinguir algúns matices de vermello e verde.A pesar de que a sociedade en xeral considera que o daltonismo pasa inadvertido na vida diaria, supón un problema para os afectados en ámbitos tan diversos como: valorar o estado de frescura de determinados alimentos,identificar códigos de cores de planos, elixir determinadas profesións para as que é preciso superar un recoñecemento médico que implica identificar correctamente as cores (militar de carreira, piloto, capitán de mariña mercante, policía,etc.). Pode detectarse mediante test visuais.

                                                          Ismael Figueira Palomanes.

Nanotecnoloxía

Ciencia ou estudo de sistemas de escala nanométrica ou  a materia desde un nivel de resolución nanométrico, entre 1 e 100 nanómetros( Un átomo mide menos de 1 nanómetro).

Mediante determinados procesos, obsérvanse propiedades e fenómenos novos, baixo as leis da Mecánica Cuántica. 
Estes novos materias utilízanos os científicos para crear os chamados nanomateriais o dispositivos nanotecnolóxicos .A nanotecnoloxía ten repercusións de gran alcance para a sociedade . Na actualidade, utilízanse en sectores de información e de comunicacións 

Tamén desenvólvese  en cosméticos, protectores solares, téxtiles , revestimentos , e algunhas tecnoloxías alimentarias e enerxéticas ou en produtos farmacéuticos e sanitarios . Ademais, podería axudar a reducir a contaminación ambiental.

As nanopartículas son unha especie de partículas que contan con 1 ou máis dimensións no rango de 100 nm ou menos.

 Permiten a fabricación de materiais ou produtos con mecánicas novas en situación de superficie  de rozamento, resistencia ao desgaste ou adherencia.
                                               

                                                                                                              Jorge Cerviño Alonso

A NANOTECNOLOXÍA

 A nanotecnoloxía traballa con materiais e estructuras cuxas magnitudes se miden en nanómetros, o cal equivale á milmillonésima parte dun metro. Un nanomaterial ten propiedades morfolóxicas máis pequenas que unha décima de micrómetro en, ao menos, unha dimensión; noutras palabras, considerando cos materiais deben ter alto, ancho e largo , unha destas tres dimensións é menor á décima parte  dun metro dividido en 1 millón.

A nanomedicina, por outra parte, é a rama da medicina que aproveita os coñecementos da nanotecnoloxía nos procedementos destinados ao coidado da saude. Neste contexto, unha das súas potenciales aplicacións é o desenvolvemento de robots a escala nanométrica, que fosen capaces de ingresar no corpo humano e completar distintas actividades, como pode ser a búsqueda e a destrución de células canceríxenas ou a reparación de fisuras nos texidos óseos.

                          wikipedia

                                                                             Por Fran Martínez Feijoo